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قديم 12-01-2006, 09:38 AM
manar_malmi manar_malmi غير متصل
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إفتراضي salamo 3alaykom

est ce que vous pouvez m aider à trouver des informations sur la mutation(changement hereditaire.
soit en français ou bien en arabe
wa chokran
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قديم 06-02-2006, 11:13 AM
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المشاركة الأصلية بواسطة manar_malmi
est ce que vous pouvez m aider à trouver des informations sur la mutation(changement hereditaire.
soit en français ou bien en arabe
wa chokran

wa 3alaykom assalam
j'ai essayée de faire une petite recherche afin de répondre a tes besoins de savoir et j'ai prie soin de faire tout mon possible alors le résultat c'est quelques sites à visiter ainsi que quelques définitions et de plus quelques informations suplémentaires je ne sais pas s'ils sont suffisant mais au moins j'ai essayée et j'espère pouvoir t'aider à trouver des informations concernant ton sujet .
pour le site :http://www.lecerveau.mcgill.cac'est un bon site
pour les définition:
maladie héréditaire : Maladie transmise aux enfants par les parents.
Héréditaire : Qualifie une maladie transmise à un individu dans ses gènes, maladie inscrite en quelque sorte dans son patrimoine. La maladie cancéreuse n'est pas héréditaire ; en revanche, la prédisposition, c'est-à-dire un risque augmenté, à certaines tumeurs (sein, prostate, côlon par exemple) peut être transmise par les gènes, donc être héréditaire (env. 5 à 10% des cancers).
Biologie moléculaire : Discipline consacrée à l'étude des molécules porteuses du message héréditaire (ADN, ARN), de leur structure, synthèse, altérations (mutations).
Mutation : Altération du matériel génétique (ADN ou ARN) d'une cellule ou d'un virus qui entraîne une modification durable de certains caractères du fait de la transmission héréditaire de ce matériel génétique de génération en génération.

Modification anormale de l'ADN d'un gène, soit spontanément lors de la division cellulaire, soit sous l'influence d'agents extérieurs appelés mutagènes. Ce gène ainsi modifié est transmis aux cellules filles. Certaines mutations n'ont aucune conséquence sur la cellule. D'autres sont la première étape d'un long processus de cancérisation. Ainsi, le cancer est considéré comme une maladie génétique puisqu'il débute à l'échelon d'un gène, à l'intérieur d'une cellule. Toutefois, le cancer n'est pas une maladie héréditaire.

Et pour plus de définitions ce site contient tous les définitions qu’ils te faux :
http://www.futura-sciences.com/comprendrel
dans ce site cliquer sur dictionnaire à gauche de la page et tu aura tous les définitions

آخر تعديل بواسطة adlisanaa2010 ، 06-02-2006 الساعة 11:19 AM.
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  #3  
قديم 06-02-2006, 11:31 AM
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j'ai içi un autre article qui parle de ton sujet
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Leber's hereditary optic neuropathy LHON


Définitions
L'ophtalmologiste allemand Theodor Leber (1840-1917) décrit cette maladie à la fin des années 1800 et lui reconnut son caractère de neuropathie optique familliale. Les récentes études ont bien montré sa transmission maternelle et l'atteinte préférentielle des garçons.
La prévalence est d'environ 1 cas pour 55 000 habitants (orphanet)
Transmission
La Neuropathie optique héréditaire de Leber est due à des mutations de l'ADN mitochondrial maternel du patient, cet ADN venant exclusivement de sa mère à cause de l'absence de mitochondries dans les spermatozoïdes paternels. On en trouve en revanche dans les ovules féminins.
La transmission n'est donc pas mendélienne.
On a constaté une pénétrance variable de la pathologie, peut-être en rapport avec l'imprégnation androgénique et la consommation tabagique. Différentes auteurs ont décrit 18 mutations différentes qui peuvent être isolées ou associées entre elles.
Quelques cas isolés ont tout de même été décrits.
Clinique
L'âge moyen est de 27 à 34 ans, bien qu'on ait décrit des extrêmes entre 1 et 70 ans. Tout commence par un perte de la vision centrale, un scotome, sans aucune douleur. L'évolution de la maladie peut se faire soit vers la perte progressive de la vision en parfois deux ans, soit vers une cécité brutale ou vers une amélioration spontanée. Ainsi l'atteinte de la paire de nucléotides 14484 s'accompagne d'amélioration dans 37% des cas (au bout de 16 mois), alors que la mutation de la paire de nucléotides 11778 s'associe généralement à une cécité.
Une de******ion précise de ces mutations est présente sur Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM).
L'atteinte bilatérale est la règle avec un décalage moyen de deux mois entre les deux côtés.
L'examen met en évidence des télangiectasies péripapillaires, une microangiopathie, un pseudo-oedème et des tortuosités vasculaires. Puis apparaît une atrophie optique.

L'angiographie ne montre pas de diffusion du colorant.
· Dans les cas sporadiques, on fait appel à la technique de PCR (Polymerase Chain Reaction) pour faire le diagnostic. On prélève 10 ml de sang sur tube EDTA pour étudier l'ADN mitochondrial (ADNmt) à partir des leucocytes. La recherche d'une mutation au nucléotide 11778 est réalisé par amplification PCR entre deux amorces nucléotidiques (nt 11720-11740 et nt 11839-11820) encadrant la mutation. Le fragment amplifié est soumis à une digestion par l'enzyme de restriction SfaNI qui clive la séquence normale d'ADNmt au nt 11787, puis migre sur un gel d'agarose 0,7%.

Chez un patient sain la digestion par SfaNI de l'ADN amplifié donne deux fragments de 67 et 52 paires de base (pb).

Chez le patient malade le fragment 119pb n'est pas clivé, ce qui montre que le site de coupure de SfaNI a disparu, éliminé par la présence de la mutation.

La mutation 11778 entraine le remplacement de la guanine par l'adénine en position 11778. Ceci provoque l'insertion d'histidine à la place de l'arginine sur le site du 340ème acide aminé de l'unité ND4, ce qui entraîne son dysfonctionnnement. La mutation est présente chez la femme qui va la transmettre à toute sa descendance. Mais cette transmission d'ADN muté et normal se fait de façon asymétrique au cours de la méiose. Les proportions seront différentes en fonction des générations. Cette présence de 2 types d'ADN est appelée "hétéroplasmie".
· Le test de PCR peut rester négatif (50% des cas). On utilisera alors une nouvelle enzyme de restriction nommée Mae III.
Il peut s'agir d'une autre mutation que 11778, comme 4917 (36% des Leber négatifs 11778) et 13708 (43% des Leber négatifs 11778).
Pathologies associées
On constate parfois des troubles de la conduction cardiaque, syndromes de Wolff-Parkinson-White et Lown-Ganong-Levine ou QT long.
De rares troubles neurologiques ont été décrits.
Biochimie
La mutation entraîne un mauvais fonctionnement de la chaîne respiratoire des cellules de l'organisme, située au niveau des mitochondries.
L'ADN mitochondrial code en effet pour 13 des 67 peptides de la chaine respiratoire mitochondriale.
Il y a une déficience au niveau des polypeptides du Complexe I, notamment au niveau des sous-unités de ND1 à ND6 (ND: NADH déshydrogénase) au rôle fondamental, et des sous-unités des complexes III, IV et V. L'enzyme oxydoréductase NADH- Coenzyme Q est abaissée de 80% dans de nombreux cas.
Traitement
Aucun traitement n'existe. On espère qu'un jour on pourra utiliser la thérapie génique à un stade précoce, avant l'atrophie optique définitive.
Attention aux confusions
· Il ne faut pas confondre cette neuropathie optique de Leber avec les anévrysmes miliaires de Leber (appelés aussi Télangiectasie rétinienne congénitale) qui correspondent à une forme de la maladie de Coats.
· Il ne faut pas non plus la confondre avec l'amaurose congénitale de Leber décrite en 1869 par Leber et qui associe un fond d'oeil normal à un réflexe oculo-digital, une photophobie et un nystagmus. Ce sont des enfants qui sont très tôt malvoyants et dont le tracé électrorétinographique est très altéré en photopique et scotopique, souvent éteint.

Le fond d'oeil reste normal dans l'enfance et évolue ensuite vers une rétinopathie pigmentaire typique avec des ostéoblastes et une atrophie optique. Sur le plan général on peut assister à l'association avec un syndrome cérébro-hépato-rénal (Zellweger) ou des anomalies neurologiques graves.

85% des patients sont de sexe mâle et la transmission génétique est généralement autosomique récessive. Trois gènes ont pour l'instant été identifiés. Aucun traitement n'existe.
· Il ne faut pas non plus confondre avec la neurorétinite stellaire idiopathique de Leber. Il s'agit d'un adulte jeune qui présente un oedème papillaire souvent bilatéral, un décollement séreux péripapillaire et des exsudats maculaires radiaires.

Sans traitement on assiste à une amélioration progressive en six à douze semaines, mais il peut persister une certaine baisse de la vision.
c'est tout ce que j'ai pu trouver

و أسأل الله أن يوفقني في أن يفيدك ما كتبته و أيضا تفيدك المواقع و أتمنى لك التوفيق في موضوعك أعانك الله أختي و السلام عليكم و رحمة الله تعالى و بركاته
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قديم 06-02-2006, 04:38 PM
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إفتراضي merci

merci beaucoup pour ton aide wajazaka allaho alfa khayr

c est très gentil de ta part
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  #5  
قديم 11-02-2006, 09:36 AM
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salamo 3alykom
je ne sais pas si mon aide était utile mais comme même j'ai essayée est désolée en cas de non satisfaction des idées que jai donnée
ma soeur manar si vous avez besoin de quoi que ce soit moi et tous les membres de khayma sont à votre disposition il suffit juste de le demander
__________________
أختكم في الله سناء
تستطيع أن ترى الصورة بحجمها الطبيعي بعد الضغط عليها

اللهم أنصر إخواننا بلبنان ، فلسطين و العراق
اللهم زلزل الأرض تحت أقدام المشركين
و احبط عزيمتهم....وشتت شملهم....و انزل الرعب في قلوبهم...
اللهم إجعل العزة لنا......و الهوان لهم......
آمين ، آمين ،آمين ......
وصل اللهم على سيدنا محمد و على آله و صحبه أجمعين
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  #6  
قديم 11-02-2006, 11:55 AM
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salamo 3alykom
je ne sais pas si mon aide était utile mais comme même j'ai essayée est désolée en cas de non satisfaction des idées que jai donnée
ma soeur manar si vous avez besoin de quoi que ce soit moi et tous les membres de khayma sont à votre disposition il suffit juste de le demander

ton aide etais vraiment utile merci bien pour ton aide et pour ton temps
et katar allah khirak wa jazaka allaho alfa khayr
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